Malformación de abernethy tipo 1: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Type-1 abernethy malformation: a clinic case presentation and review of literature

Se presenta caso de preescolar masculino de 5 años con antecedente de hepatoesplenomegalia desde el año de vida, quien consultó con clínica de hematuria, se realizó ecografía abdominal con hallazgos: de imágenes hipoecoicas difusas en el parénquima hepático, dificultad para valorar el sistema porta, esplenomegalia. Eco Doppler del sistema venoso portal presencia de anomalía vascular portal, no se observo porta principal, se realizó Angiotac multicorte del sistema arterial venoso portal y mesenterico que confirmo Agenesia de la vena Porta. Se diagnóstico malformación de Abernethy tipo I. Las malformaciones del sistema venoso abdominal son alteraciones vasculares raras. El primer acontecimiento de la ausencia congénita de la vena porta viene dado por un shunt cava mesenterico, los shunts portocava (SPC), son malformaciones infrecuentes descritas por Abernethy en 1973, se clasifican en dos grupos según la presencia tipo (II) o ausencia de la vena porta tipo (I). La malformación de Abernethy tipo I usualmente se relaciona a otras anomalías congénitas tales como: defectos cardiacos, atresia de vías biliares y poliesplenia, más frecuentes en el sexo femenino; en varones puede no encontrarse anomalías congénitas asociadas...

A 5-year old preschool male case is presented, with antecedent hepatosplenomegaly since one year old, who attended clinic consult with haematuria; abdominal echography was performed with the following findings: diffuse hypoecoic images on liver parenchyma, difficulties to assess the portal system, splenomegaly. Echo-Doppler of portal vein system evidenced the presence of portal vascular abnormality, no main portal vein was observed. A Multislice CT Angiography of the mesenteric and portal arterial-venous system was performed, which confirmed portal vein agenesis. Type-I Abernethy Malformation was diagnosed. The abdominal venous system’s malformations are rare vascular disturbances. The first event expressed by the portal vein congenital absence is evidenced by a caval-mesenteric shunt. Porta-Caval Shunt (PC-Shunts) are uncommon malformations described by Abernethy in 1973 that are classified into two groups as per the presence -Type II- or the absence -Type I- of portal vein. Type-I Abernethy Malformation is usually connected with other congenital abnormalities such as: heart defects, biliary tract atresia, and polysplenia, which are more frequent in females. Associated congenital abnormalities could not be found in males...

Polimorfismo HLA-DQ en pacientes pediátricos con enfermedad Celíaca

La Enfermedad celíaca es una enteropatía caracterizada por malabsorción y daño epitelial del intestino delgado, del cual se han aislado células T específicas al gluten y restringidas a los heterodímeros DQ2-DQ8, sugiriendo que los alelos DQ juegan un papel clave en la patogénesis de la enfermedad por la presentación de péptidos derivados del gluten a linfocitos T de la mucosa. En nuestro estudio evaluamos el polimorfismo HLA-DQA y DQB en pacientes pediátricos con Enfermedad Celiaca. Se estudiaron 16 pacientes que acudieron al Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital "JM de los Ríos". Los polimorfismos se definieron mediante PCR-secuenciación; las asignaciones alélicas y haplotípicas se determinaron por contaje directo. En concordancia con estudios realizados en otras poblaciones, este estudio sugiere que los heterodímeros HLA-DQ2 y DQ8 son marcadores genéticos de predisposición al desarrollo de la enfermedad celíaca. Siendo este reporte el primero en el País en resaltar la presencia de los HLA en la enfermedad celíaca.

The celiac disease is an enteropathy characterized by malabsortion and epitelial damage of the small bowel, of the one which cells specific T has been isolated to gluten and restricted to the DQ2-DQ8 heterodímers, suggesting that the DQ alelles play a key role in the pathogenesis of the disease for the presentation of derived péptides from the gluten to T linfocites. In our study we evaluate the HLA-DQA and DQB polymorphism in pediatric patients with celiac Disease. 16 patients were studied from Gastroenterology service of the "Hospital de Niños JM de los Ríos". The polymorphism was defined through PCR-sequence; the assignments of alleles and haplotype were determined by direct count. Similar to other reports which suggest HLA DQ2 y DQ8 as markers in genetic predisposition in celiac disease, this study is the first in Venezuela in screened HLA in Celiac Disease.